Dépistage néonatal : quelles sont les maladies dépistées à la naissance chez l’enfant ?

par Clickpresse · 9 février 2020

L’avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) est formel : paru ce lundi 3 février 2020, il recommande un dépistage néonatal étendu à 7 maladies supplémentaires. Mais au fait, de quoi parle-t-on ?

Qu’est-ce qu’un dépistage néonatal (DNN) ? Le dépistage néonatal (DNN) concerne tous les bébés nés en France : à l’heure actuelle il vise à détecter la présence de 5 maladies (rares, sévères et généralement génétiques) afin d’agir de façon précoce via des moyens thérapeutiques destinés à diminuer la gravité et les complications de ces pathologies chez l’enfant.

Les 5 maladies actuellement testées en France via un dépistage néonatal (DNN) sont :

La phénylcétonurie, une maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neurologiques et psychiatriques.
L’hypothyroïdie congénitale, un défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère chez l’enfant.
L’hyperplasie congénitale des surrénales, un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut aboutir à des déshydratations et des troubles du développement génital.
La drépanocytose, une anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires et des infections répétées.
La mucoviscidose, une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.

À savoir. En outre, ce dépistage néonatal est complété par un dépistage de la surdité permanente néonatale.

Dépistage néonatal (DNN) : 5 maladies sont dépistées en France

Dans son rapport rendu public en début de semaine, la HAS propose donc d’ajouter 7 pathologies à cette liste :

la leucinose (MSUD)
l’homocystinurie (HCY)
la tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
l’acidurie isovalérique (IVA)
le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
le déficit en captation de carnitine (CUD).

À savoir. En Belgique, le dépistage néonatal (DNN) tient aujourd’hui compte de 10 maladies. Et en Suède et en Autriche, 24 pathologies sont dépistées à la naissance !

Dépistage néonatal : en pratique, comment ça se passe ? Le dépistage néonatal est gratuit : il est le plus souvent réalisé à la maternité (parfois au domicile), entre 48 heures et 72 heures après la naissance. L’accord des parents est obligatoire.

Concrètement, le dépistage néonatal prend la forme d’une mini « prise de sang » : il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Les résultats sont analysés rapidement et, si une pathologie est détectée, la prise en charge est immédiate – consultations chez le pédiatre, traitements éventuels, organisation du suivi…

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