Syndrome de Sanfilippo : pour sauver leurs enfants, ils récoltent 1,5 million d’euros
Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Sanfilippo ? Cette maladie neurologique d’origine génétique touche entre 0,6 et 1,2 bébés sur 100 000 en Europe. Les symptômes – qui apparaissent généralement avant l’âge de 3 ans – résultent de l’accumulation d’une molécule (le sulfate d’héparane) dans les tissus de l’organisme.
Chez les enfants malades, on peut notamment observer un retard du développement cognitif, une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil. Plus tard, l’atteinte neurologique entraîne une déficience intellectuelle et une réduction des capacités motrices – la perte d’autonomie survient vers l’âge de 10 ans.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Sanfilippo : la prise en charge des symptômes est également très difficile. Le décès est malheureusement prématuré.
Emma et Hugo, atteints par la maladie de Sanfilippo
Emma (2 ans) et Hugo (4 ans) souffrent du syndrome de Sanfilippo. Au printemps 2018, Alicia et Julien, les parents des deux bambins, lancent un appel aux dons sur internet. Le but : recueillir 4 millions d’euros afin que les deux enfants puissent bénéficier d’un essai clinique par thérapie génique grâce à une seule injection par voie intraveineuse.
Une enveloppe colossale, malheureusement impossible à atteindre : le couple qui vit en région Île-de-France (95) ne parvient à récolter qu’1,5 million d’euros. « Nous n’avions pas le choix : la maladie gagnait du terrain sur Hugo, déjà presque trop grand pour être traité. Alors on s’est tourné vers une autre équipe médicale, dont le protocole était moins cher » explique le papa.
Aujourd’hui, Emma et Hugo sont pris en charge… et, grâce à la générosité des internautes, un troisième enfant atteint par la pathologie a pu être intégré à l’essai clinique. On croise les doigts.
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